枣庄专家浅谈亲子鉴定中常用STR基因座突变3例

枣庄专家浅谈亲子鉴定中常用STR基因座突变3例
用 STR 进行亲权鉴定时，当符合孟德尔遗传定律，不能排除时，需计算总 PI 值和 RCP 值，看是否达到认定的标准; 当有 1 ～2 个 STR 基因座“不符合孟德尔遗传定律”时，要仔细分析，慎下结论。德国亲子鉴定专家证人协会( the German Association ofExpert Witnesses for Paternity testing) 规定要有 3 个或3 个以上的 STR 基因座的遗传违反孟德尔遗传定律，才能否定亲子关系。
方建新等研究表明在排除亲权母亲－孩子－假设父亲三联体组中，所有观察案例出现的排除指标数都在3个以上，平均排除指标数为 5. 01 个。故非父排除指标应为 3 个以上，才可以排除亲子关系。若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传定律，且基因分型相差一个重复单位时，不能轻易做出排除的结论，应增加一定数量的染色体STR基因座后( 一般 14 个 STR 基因座以上) ，均未发现有新的违反孟德尔遗传定律的STR基因座，且父权相对机会( RCP) 大于 99. 97%，则才可将这 1 个或 2 个违反孟德尔遗传定律的 STR 基因座视为发生突变或变异。
本文中的3个案例检测了20个 STR 基因座，案例1儿子仅 D8S1179 基因座、案例 2 儿子仅 D21S11基因座、案例 3 儿子仅 FGA 基因座在其父亲的基因型中找不到相同的等位基因，3 个案例的累计亲权指数( PI) 均大于10000，且亲权相对机会均大于99. 97% ，可以认定这 3 个基因座发生了突变，并肯定亲子关系。综上所述，STR 基因座突变是不容忽视的一个风险因素,在亲子鉴定实践中，不能仅凭 1 个或 2 个STR 遗传标记不匹配而排除亲子关系，应结合其它遗传标记综合分析进一步确认，从而保证检验结果的科学性和准确性。